El diagnóstico

A estas alturas, la cabeza te va a mil por hora. Quieres llegar a Van Der Knaap… pero, cómo?

De repente un día te viene a la cabeza una idea… me puse en contacto con mi prima Rosa Pilar, ella vive en una ciudad de Holanda con su familia, tanto ella como su marido son doctores… ahí tengo la conexión! justo mi prima estaba en barbastro cuando le escribí y enseguida nos vimos en su casa, hablamos de todo, me explicó las 3 posibilidades genéticas que podían encontrar con la sangre k le sacaron a Hugo, y estuvimos viendo el grado de gravedad que tendría con cada posibilidad.

Teníamos un 75% de probabilidades de que tanto Ruben como yo le hubiéramos dado el gen de la enfermedad.. este era el peor de los casos.

Habia un 20% de probabilidades de que fuera mutación espontánea, este sería una gran noticia.. tendría mejor futuro.

Y había un 5% en el que no se encontraría mutación… seria el mejor de los casos.

Pero para esto, aun teníamos que esperar, las pruebas genéticas tardan bastante en dartelas

Le di a mi prima una copia del cd de la resonancia, para que se la hiciera llegar a la Van Der Knaap… y nunca olvidaré sus palabras: `me voy a mover como si fuera mi propio hijo`. Bueno, el 22 de septiembre volvía a Holanda y comenzaría con todo.

Por otro lado me puse en contacto con la Asociación Izas la Princesa Guisante, ha sido uno de los mejores pasos que pude hacer, maravillosa la ayuda que me están dando, tanto emocional, como en temas de papeleos y orientación y me ayudaron sobre todo a centrarme, priorizar y a ir paso a paso.

En otra de mis búsquedas por el google encontré una tesis doctoral que había hecho una chica sobre la enfermedad de mi hijo… necesitaba encontrarla!! Su nombre era Tania Lopez hernandez… esta búsqueda me costo varios dias , hasta que encontré una chica que trabajaba en un laboratorio molecular en berlin con su nombre, probaré no? Le mande un correo… y me contestó… era ella, que alegría, una de las profesionales que mejor me ha atendido y la que con mas cariño me ha tratado. En ella tengo un gran apoyo y se que intentará resolver cualquiera de mis dudas.

Y llegó el día.. por fin habían llegado las pruebas genéticas así que el 7 de octubre fuimos a Zaragoza..

El mundo se te cae encima, todas las esperanzas se desvanecen, vuelves de nuevo a llorar, de tristeza, rabia, impotencia.. te preguntas por qué?

Estábamos en el peor de los casos, tanto Ruben como yo le habíamos pasado el gen. Bueno.. es otro palo para la familia.. miras a Hugo y desearías despertar de esta mierda pesadilla.

Y Van Der Knaap, por medio de mi prima y su marido, con todas las pruebas que le facilitamos el mismo día que nos las dan a nosotros…. nos lo confirma: no hay duda.. esta es la enfermedad.

Es momento de saber

La enfermedad que estaba en estudio era la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales. Aún no sabíamos con seguridad si era ésta la enfermedad, pero nos dijeron que la tenían segura al 90%.

El 16 de septiembre volvíamos a Zaragoza, y las pruebas de orina descartaban dos enfermedades, con lo que ya no había la menor duda. La imagen que mostraba la resonancia es muy característica de esta enfermedad, que a partir de ahora la llamaremos MLC.

En ese momento, la llegas a poner en google… unas 5 ó 6 veces al día…. quieres saber, saber casos, años de vida, patologías, buscas y buscas para ver si en algún momento vas a leer algo más esperanzador de lo que sabes. Que realmente se sabe poco, los médicos para casi todas las preguntas que les planteas, su respuesta es… “no sabemos”, sólo sabemos que es neurodegenerativa y que no hay tratamiento ni es operable y que la enfermedad la irá marcando él….. y se irá tratando a medida que los síntomas vayan apareciendo. Desalentador…

Un día lees el nombre de Enfermedad Van Der Knaap (que así es como se llama tmb)… bueno aquí tenemos una información nueva. Es una doctora de Amsterdam, que empezó un estudio de esta enfermedad en 1995. Lo primero que se me ocurrió es buscarla en google y entrar en su facebook, le escribí en español pidiéndole ayuda, pero mi respuesta fue un correo electrónico, así que mandé varios correos y no obtuve contestación alguna… Creía que nunca pasaría de aquí….. te vuelves loca…. No tienes otra cosa en la cabeza, no dejas de buscar lo mismo una y otra vez, deseando que un día veas algo diferente.

 

El comienzo

Hugo tenia 10 meses cuando nos dijeron que había que hacerle una prueba, que seguramente el especialista nos mandaría hacer una resonancia porque la cabecita era más grande de lo normal. Vale, por qué no? El niño está bien, seguro que no es nada, es lo que te repites.. La semana del 15 de agosto de 2014 le hicieron la resonancia en Zaragoza y el fatídico 22 de agosto nos llamaron del hospital… la imagen era muy grave y el lunes 25 teníamos que ingresarlo en el Miguel servet de Zaragoza. No entiendes nada, grave? Por qué? Ese fin de semana fue horrible.. En el hospital le hicieron pruebas durante dos dias, las cuales salían todas bien, pero la imagen de su cabecita asustaba.. nos hablaron de una enfermedad rara, de una variante rara de una enfermedad rara.. como puede ser? No dejas de preguntartelo. Y lloras sin entender nada. Los médicos están tan sorprendidos como nosotros y no saben decirnos nada sobre su futuro. Y así nos fuimos para casa, sabiendo qué enfermedad estaba en estudio, pero desconociendo todo lo demás..