Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC)

Es una forma rara de leucodistrofia.

Se caracteriza por macrocefalia progresiva de inicio durante el primer año y retraso motor. La mayoría adquieren la marcha autónoma. Con frecuencia se asocia epilepsia, habitualmente de fácil control con fármacos. Algunos pacientes presentan trastornos de aprendizaje de aparición temprana, en los primeros años de escolaridad. En las últimas etapas de esta enfermedad se produce un lento deterioro cognitivo que origina discapacidad significativa.

Pueden fallecer en la segunda década pero pueden vivir hasta los 50 años, manteniendo incluso marcha autónoma.

La resonancia magnética muestra alteración temprana y grave de la sustancia blanca cerebral, a pesar de que los signos neurológicos son relativamente leves durante las primeras etapas de la enfermedad. En general, estas anomalías neurorradiológicas graves contrastan con las características clínicas, que son más leves que los de otras formas de leucodistrofia infantil

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