22 de octubre

Hoy cuando miré el calendario, me di cuenta, de que sólo habían pasado 2 meses…. Increíble, no te lo puedes creer. La sensación que tienes es que hubiera pasado más de medio año.. tantas llamadas, tantos whatsapps, tantos correos… 24 horas al día pensado en Hugo, en su enfermedad e investigando.. no ves otra cosa. Pero ya tenemos el diagnóstico, y no hay duda.

Creo que es momento de cambiar, de mirar hacia delante y de comenzar la lucha. Hay que trabajar con Hugo, retrasar en la medida posible su deterioro motor.

Y sobre todo disfrutar todo lo que podamos de la vida y de los momentos que Hugo, junto a su hermano Mario, nos brindan.

Ayer 21 de octubre nos aceptaron la derivación a Madrid, al hospital Niño Jesús, ya que tiene una unidad de leucodistrofias y seguro que nos ayudarán más, o así lo sentimos.

Ya iremos contando cómo nos va en Madrid y con la terapia que vamos a empezar el mes de Noviembre en Barcelona. La terapia Vojta. http://www.vojta.es/

Muchos besos a todos!!

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC)

Es una forma rara de leucodistrofia.

Se caracteriza por macrocefalia progresiva de inicio durante el primer año y retraso motor. La mayoría adquieren la marcha autónoma. Con frecuencia se asocia epilepsia, habitualmente de fácil control con fármacos. Algunos pacientes presentan trastornos de aprendizaje de aparición temprana, en los primeros años de escolaridad. En las últimas etapas de esta enfermedad se produce un lento deterioro cognitivo que origina discapacidad significativa.

Pueden fallecer en la segunda década pero pueden vivir hasta los 50 años, manteniendo incluso marcha autónoma.

La resonancia magnética muestra alteración temprana y grave de la sustancia blanca cerebral, a pesar de que los signos neurológicos son relativamente leves durante las primeras etapas de la enfermedad. En general, estas anomalías neurorradiológicas graves contrastan con las características clínicas, que son más leves que los de otras formas de leucodistrofia infantil

Muchas gracias..!!

Desde nuestra familia queremos dar las gracias a todas las personas que en estos 2 primeros meses nos han ayudado. Sin vosotros este camino hubiera sido peor:

Esperanza Serentil, Eva Lacoma, un especial agradecimiento a mi prima Rosa Pilar y a su marido Bas (sin ellos no hubiéramos contactado con la Doctora Van Der Knaap), a Tania López Hernández por su preocupación y cariño (aun no habiéndonos conocido nunca), a Alodia de servicios sociales del hospital de Barbastro, a Giselle de la Asociación ELA España, a Ana trabajadora de Atención Temprana y en especial a Mónica y a todo el equipo que componen la Asociación Izas la Princesa Guisante.. por vivir para ayudarnos… a todos MUCHAS GRACIAS

Pero sin duda Ana Mª Abizanda Guillén, GRACIAS, MUCHAS GRACIAS… sin ti jamás hubiéramos llegado hasta aquí tan rápido. Eres una gran profesional y nunca lo olvidaré. Fuiste muy rápida en creer que a mi hijo había que hacerle una resonancia, aunque no tuviera ningún signo que evidenciara un problema. En mi familia no lo olvidaremos.