El diagnóstico

A estas alturas, la cabeza te va a mil por hora. Quieres llegar a Van Der Knaap… pero, cómo?

De repente un día te viene a la cabeza una idea… me puse en contacto con mi prima Rosa Pilar, ella vive en una ciudad de Holanda con su familia, tanto ella como su marido son doctores… ahí tengo la conexión! justo mi prima estaba en barbastro cuando le escribí y enseguida nos vimos en su casa, hablamos de todo, me explicó las 3 posibilidades genéticas que podían encontrar con la sangre k le sacaron a Hugo, y estuvimos viendo el grado de gravedad que tendría con cada posibilidad.

Teníamos un 75% de probabilidades de que tanto Ruben como yo le hubiéramos dado el gen de la enfermedad.. este era el peor de los casos.

Habia un 20% de probabilidades de que fuera mutación espontánea, este sería una gran noticia.. tendría mejor futuro.

Y había un 5% en el que no se encontraría mutación… seria el mejor de los casos.

Pero para esto, aun teníamos que esperar, las pruebas genéticas tardan bastante en dartelas

Le di a mi prima una copia del cd de la resonancia, para que se la hiciera llegar a la Van Der Knaap… y nunca olvidaré sus palabras: `me voy a mover como si fuera mi propio hijo`. Bueno, el 22 de septiembre volvía a Holanda y comenzaría con todo.

Por otro lado me puse en contacto con la Asociación Izas la Princesa Guisante, ha sido uno de los mejores pasos que pude hacer, maravillosa la ayuda que me están dando, tanto emocional, como en temas de papeleos y orientación y me ayudaron sobre todo a centrarme, priorizar y a ir paso a paso.

En otra de mis búsquedas por el google encontré una tesis doctoral que había hecho una chica sobre la enfermedad de mi hijo… necesitaba encontrarla!! Su nombre era Tania Lopez hernandez… esta búsqueda me costo varios dias , hasta que encontré una chica que trabajaba en un laboratorio molecular en berlin con su nombre, probaré no? Le mande un correo… y me contestó… era ella, que alegría, una de las profesionales que mejor me ha atendido y la que con mas cariño me ha tratado. En ella tengo un gran apoyo y se que intentará resolver cualquiera de mis dudas.

Y llegó el día.. por fin habían llegado las pruebas genéticas así que el 7 de octubre fuimos a Zaragoza..

El mundo se te cae encima, todas las esperanzas se desvanecen, vuelves de nuevo a llorar, de tristeza, rabia, impotencia.. te preguntas por qué?

Estábamos en el peor de los casos, tanto Ruben como yo le habíamos pasado el gen. Bueno.. es otro palo para la familia.. miras a Hugo y desearías despertar de esta mierda pesadilla.

Y Van Der Knaap, por medio de mi prima y su marido, con todas las pruebas que le facilitamos el mismo día que nos las dan a nosotros…. nos lo confirma: no hay duda.. esta es la enfermedad.

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